Maladie rare : les parents de Noé recherchent d’autres malades pour faire avancer la recherche

Noé, un petit garçon de 7 ans originaire de Besançon, est atteint d’une maladie génétique rare. Le syndrome dont il est atteint est appelé l’UPS 7 (Ubiquitin Specific Peptidase 7), un nom barbare pour traduire ce qu’endure Noé depuis sa naissance et qui aura demandé six années d’examens pour être enfin diagnostiqué. Un seul chromosome est touché par cette mutation génétique rare, et les symptômes varient selon les patients et provoquent de nombreux troubles, du spectre de l’autisme, alimentaires et moteurs. En l’occurrence, Noé présente un retard de langage mais marche et mange bien.

L’appel à témoins des parents

Aujourd’hui, les parents de Noé ont décidé de lancer un appel via les réseaux sociaux pour tenter de trouver d’autres personnes atteintes de l’UPS 7 en France pour partager et aider la recherche. Cinq enfants seraient concernés par cette maladie rare dans l’hexagone.

La maman de Noé, Isabelle, a confié avoir emmené son fils chez le médecin à l’âge de 9 mois parce qu’il ne tenait pas encore assis. Il aura fallu des dizaines de rendez-vous pour que le diagnostic tombe enfin :

« Il ne faut pas désespérer, il ne faut pas s’attendre à avoir des résultats immédiatement. »

Ce n’est en effet qu’au mois de mars dernier que l’USP7 a été diagnostiqué. Une petite victoire, mais la maladie est encore mal connue et nécessite des recherches. Pour les faciliter, des échanges entre les malades et leurs familles seraient bénéfiques. À ce jour, il n’existe aucun traitement contre cette maladie.

Source Paroles de Maman 

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